随着孩子青春期的来临，细心的爸爸妈妈也越来越关注孩子的性发育情况。有一类罕见的先天性发育问题需要重视，那就是性发育异常。
咱们先来说说正常的性发育是怎么回事。简单来说，孩子从父母那里得到染色体，其中一对性染色体决定了孩子的性别：男孩是46, XY，女孩是46, XX。而性腺的性质及产生的激素决定内外生殖器官的表型。如女孩在卵巢分泌的雌激素作用下发育子宫、宫颈、阴道、阴蒂、大小阴唇等，青春期开始出现乳房萌发、月经来潮。
要是这正常发育的某个环节出了岔子，就可能变成性发育异常。
性发育异常（Disorders of sex development，DSD）是一大类先天性疾病总称，这类疾病主要表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致。主要有三种情况：一是性染色体出了问题，比如数目不对或者结构有异常；二是性腺没发育好，比如该长卵巢的也没长；三是性激素的量不正常，影响了孩子的身体和生殖器发育。
不要被那些晦涩难懂的专业名词弄昏头了，接下来就要讲这类疾病的重点了！那就是“早！早！早！”——早发现！早诊断！早治疗！
有时我们会听到孩子有这样的疑问：
为啥子我尿尿的地方和别人好像不一样呢？
为啥子人家都来月经了，我都这么大了还不来月经？
为啥子我的腿根子这儿鼓个包哦？
为啥子我妈老汉儿两个都挺正常的，但是我咋就长不高喃？
这些都有可能与性发育异常有关。这类疾病表现多样，有些孩子出生时就显现，有的可能要到青春期或成年后才明显表现出来。
这些症状包括但不限于：外生殖器模糊、性腺发育不全或缺如、青春发育延迟、乳房不发育、闭经、女性男性化等多种临床表现。部分可能同时伴有乳房不发育、不来月经、身材过矮或过高、听觉视觉障碍、骨骼畸形、神经发育迟滞等。
一旦遇到上述情况，我们都建议孩子和家长尽早寻求医生帮助。
到了医院以后，我们一般需要做哪些检查呢？
1. 详细地病史询问：
这里医生会刨根问底！
不要嫌我们啰嗦哦。医生会问包括孩子现在的情况、家里有没有类似的情况、妈妈怀孕的时候有没有吃啥药等等，特别是外生殖器、乳房、身高这些的变化情况，家长可以在来医院之前先和孩子一起好好回忆一下。
2. 体格检查：
医生会仔细看看乳房发育得怎么样、身高体重是多少、阴毛腋毛长得怎么样，还有外生殖器的形状等。
3. 辅助检查：
内分泌情况检测：
包括查性激素六项、肾上腺功能这些，有时候还需要给孩子用一些特殊的激素药物刺激一下，然后再抽血查，这样能更清楚地找到原因。
血清电解质检查：
部分患者可能存在血电解质紊乱等情况，严重的电解质紊乱会要命的！所以我们要及时检查发现并治疗。
影像学检查：
最常用的是盆腔超声检查，未婚者可行经直肠超声（虽然不舒服，但是看得更清楚！），必要时腹股沟区超声，肾脏及肾上腺超声，磁共振成像（MRI）等。
染色体核型及基因检测：
因为有些孩子是染色体出了问题，所以这个检查很重要，能帮医生确定诊断，还能为后续治疗做决定。部分情况需行基因检测，可以在分子层面上精确病因，有助于遗传咨询，为孩子后续优生优育提供帮助。
手术探查：
有创伤！医生会对需要做这一检查的孩子做充分仔细的评估。
在DSD诊治过程中一般需要多学科的协同诊治，后续医生们就会为每个孩子进行个体化管理。包括遗传相关咨询、生育能力评估和肿瘤发展风险预测等，制定与社会环境相适应的综合治疗方案。
DSD的孩子会接受哪些干预措施呢？
1.性别选择：
这很重要！要综合考虑好多因素，比如孩子的病情、性腺的情况、有没有癌变风险、外生殖器的样子、孩子的心理性别、孩子和家长的想法，还有社会和宗教文化这些。简单来说，就是尊重孩子和家长，大家一起商量着来。
2.内分泌激素治疗：
用合适的药来帮助孩子的性器官发育，让身体的基本功能保持正常。
3.心理支持、遗传学和生育力保存咨询。
4.手术治疗：
要是生殖器的结构有问题、外生殖器的样子和抚养性别不一致、性腺有肿瘤风险这些情况，可能就需要手术了。
5.其他相关伴随症状的对症治疗。
经过这些治疗，家长还需要定期带着孩子进行规律的复诊和随访，不能盲目用药或者做了手术就不管了，那这样治疗就得不到评估和及时调整，效果会大打折扣的！
随访也是个体化的，总体来说就是一定要听医生的！对于接受激素治疗的孩子，一般需1-3月复查一次，病情稳定后个体化确定复查时间；对于进行外科干预的患者，根据手术方式和恢复情况而定。
性发育异常是一个复杂而重要的话题，涉及医学、心理学和社会学等多个领域。通过多学科的早期诊断及干预、心理支持和健康的生活方式、个体化的诊治和长期随访，让患者可以更好地应对性发育异常带来的挑战。
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